Doenças: Deficiência de Leptina

Princípio Ativo: Metreleptin

Especialidade: Pediatria - Endocrinologista

Apresentação: Solução injetável 11.3 mg

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Myalept (metreleptin) é um medicamento indicado no tratamento da deficiência de Leptina, em pacientes com lipodistrofia generalizada congênita ou adquirida.

Doenças: Distrofia Muscular Duchenne

Princípio Ativo: Ataluren

Especialidade: Clínico geral - Neurologista - Reumatologista - Geneticista.

Apresentação: Granulado para suspensão oral 125 mg - 250 mg - 1.000 mg

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O Translarna (ataluren) é um medicamento indicado no tratamento da distrofia muscular de Duchenne resultante de uma mutação nonsense (DMDmn) no gene distrofina, em doentes com capacidade de marcha com idade igual ou superior a 2 anos.

A presença de uma mutação nonsense no gene distrofina deve ser determinada por testes genéticos.

Doenças: Síndrome de Hunter, Mucopolissacaridose tipo I (MPS II)

Princípio Ativo: Idursulfase Beta

Especialidade: Pediatria - Imunulogia - Geneticista -

Apresentação: 3 mL - 2 mg/mL solução injetável

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A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo I (MPS II) é uma doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X, da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs).

Hunterase (Idursulfase Beta) é um medicamento para o tratamento de síndrome de Hunter, mucopolissacaridose tipo I (MPS II) em crianças e adolescentes.

Doenças: Acromegalia

Princípio Ativo: Acetato de Lanreotida

Especialidade: Endocrinologia, Neurologia, Clínico Geral

Apresentação: Solução injetável 60 mg - 90 mg - 120 mg

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Somatuline - princípio ativo acetato de lanreotida é indicado para o tratamento de acromegalia quando os níveis dos principais hormônios envolvidos na doença (hormônio de crescimento e IGF-1) permanecem anormais após cirurgia e/ou radioterapia, ou para os pacientes para os quais cirurgia e/ou radioterapia não consistem em opção de tratamento.

Tratamento de sintomas clínicos associados à acromegalia, tumores neuroendócrinos/carcinoides, tumores neuroendócrinos gastroenteropancreáticos (GEP-NET) e tratamento de doença irressecável, localmente avançada ou metastática, em pacientes adultos, sendo que para esta indicação deverá ser utilizada a apresentação de 120 mg.

Doenças: MPS VII - SÍNDROME DE SLY

Princípio Ativo: vestronidase alfa

Especialidade: Geneticista, pediatra, endocrinologista, neurologista, ortopedista.

Apresentação: solução para perfusão 2 mg/ml

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O Mepsevii (vestronidase alfa) é indicado para o tratamento das manifestações não neurológicas da mucopolissacaridose VII (MPS VII; síndrome de Sly).

O tratamento deve ser supervisionado por um profissional de saúde com experiência no tratamento de doentes com MPS VII ou outras doenças metabólicas hereditárias. A administração de vestronidase alfa deve ser feita por um profissional de saúde com formação apropriada e com capacidade para tratar
urgências médicas.